Predstavitev rezultatov projekta: Funkcionalna opredelitev genetskih različic neznanega kliničnega pomena (Fungen)
Predstavitev rezultatov projekta: Funkcionalna opredelitev genetskih različic neznanega kliničnega pomena (FunGen)
1. 9. 2025
V okviru razpisa Problemsko učenje študentov v delovno okolje: gospodarstvo, negospodarstvo in neprofitni sektor v lokalnem/regionalnem okolju 2024-2027 (PUŠ v delovno okolje 2024-2027) je na Medicinski fakulteti v zadnjih mesecih intenzivno potekal študentski raziskovalni projekt Funkcionalna opredelitev genetskih različic neznanega kliničnega pomena (FunGen), ki je tako za strokovno javnost kot bolnike in širšo javnost pomenil veliko dodano vrednost pri diagnostiki redkih bolezni.
Opis projekta:
Diagnostika redkih bolezni temelji na genetskem testiranju. Prispevek novo odkritih genetskih različic in različic neznanega pomena (VUS) na razvoj bolezni ni vedno jasen. Za potrditev kličnega pomena novo odkritih genetskih različic je ključno razumevanje vloge proteina in bioloških poti, izbor metode za funkcionalno analizo ter izvedba večstopenjskih in dolgotrajnih laboratorijskih poskusov. Vzpostavitev metod za sistematično testiranje vloge tarčnih genov/proteinov glavnih bioloških poti, povezanih z razvojem bolezni, bi olajšalo potrditev kliničnega pomena novo odkritih VUS. Ocenjena je potreba trga in podjetniška priložnost za vzpostavitev novih pristopov k funkcionalni analizi.
Pri projektu so sodelovali študentje in mentorji z različnim strokovnim ozadjem (medicina, biotehnologija in podjetništvo) ter podjetje Kemomed.
Predstavitev rezultatov projekta