Slovenski genom – od podatkov do naše skupne dediščine

Razvoj genomike človeka je v zadnjem desetletju temeljito spremenil razumevanje zdravja in bolezni ter odprl nov, hitro razvijajoči se evropski raziskovalni prostor. Slovenija se je vanj vključila nekoliko pozneje, pri čemer je ključno vlogo prevzela Univerza v Ljubljani, v njenem imenu pa Medicinska fakulteta UL.

Projekt Slovenski genom (1+MGenom-SI) zato predstavlja pomemben strateški korak – tako za Univerzo v Ljubljani kot za širši slovenski raziskovalni prostor. Pri tem ne gre za en sam projekt, temveč za preplet nacionalnih in evropskih pobud, ki skupaj oblikujejo novo raziskovalno in podatkovno okolje človeških genomov. Evropska pobuda 1+ Milijon genomov (1+MG) je vzpostavila okvir za povezovanje genomskih podatkov držav članic, s čimer bo omogočen dostop do obsežnih zbirk podatkov, potrebnih za odkrivanje genetskih vzrokov bolezni, razvoj novih diagnostičnih pristopov ter uvajanje personalizirane medicine. Iz pobude 1+MG izhajajo številni projekti, med njimi Genom Europe (GoE), ki gradi referenčno bazo genomov evropskega prebivalstva. V tem prostoru ima Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani posebno vlogo – s sodelovanjem v evropskih projektih in razvojem lastnih raziskovalnih zmogljivosti postaja stičišče raziskovalnega in kliničnega okolja.

Vključevanje posameznikov v raziskave referenčnega genoma prebivalcev Slovenije poteka v tesnem sodelovanju z UKC Ljubljana, pri čemer se dosledno upoštevajo etični, pravni in družbeni vidiki (ELSI). To je še posebej pomembno, saj človeški genom predstavlja izjemno občutljiv osebni podatek, ki ne opisuje le lastnosti posameznika, temveč tudi njegovih družinskih članov, zato zahteva najvišjo raven varovanja in odgovornega upravljanja. Prav ELSI vidiki kažejo, da napredek genomike ni le tehnološki izziv, temveč v enaki meri tudi etični izziv, ki temelji na informiranem soglasju posameznikov, ustreznem upravljanju podatkov ter usklajenem delovanju različnih deležnikov.

Ključni premik, ki ga prinaša razvoj infrastrukture za človeške genome na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, je bolj celovita interpretacija genomskih podatkov v povezavi  z drugimi dostopnimi podatki in informacijami. Tak pristop omogoča globlje razumevanje, kako genetske spremembe vplivajo na delovanje organizma in razvoj bolezni, ter odpira vrata funkcijski genomiki, razvoju novih biooznačevalcev in bolj natančni, personalizirani medicini.

Slovenski genom pa ima tudi širši pomen. Tako kot slovenski jezik in kultura predstavljata temelj naše identitete, lahko poznavanje lastnega genoma razumemo kot del sodobne znanstvene in družbene dediščine. Slovenski genom je v tem smislu narodovo bogastvo – ne le kot zbirka podatkov, temveč kot vir znanja o biološki raznolikosti naše populacije, zdravju in boleznih ter možnostih za prihodnji razvoj medicine. Prav zato je pomembno, da ga razvijamo odgovorno, vključujoče in v povezavi z evropskim prostorom.

Za Univerzo v Ljubljani in Medicinsko fakulteto UL to pomeni več kot le raziskovalni napredek. Pomeni krepitev povezav med fakultetami, raziskovalnimi skupinami, zdravstvenimi ustanovami in širšim družbenim okoljem. Pomeni tudi izobraževanje nove generacije strokovnjakov, ki bodo sposobni delovati v kompleksnem prostoru s podatki podprte medicine.

Izkušnje zadnjih let  kažejo, da je uspeh takšnih pobud odvisen od sodelovanja – med disciplinami, raziskovalnimi in državnimi ustanovami  in širše tudi med državami. Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani je pri tem odigrala ključno vlogo pri soustvarjanju in vodenju sodelovanja. Slovenski genom tako ni le znanstveni izziv, temveč skupni projekt prihodnosti.

 

Slovarček ključnih pobud in projektov Slovenskega genoma in genoma Evrope, ki potekajo na Univerzi v 
Ljubljani, Medicinski fakulteti

1+MG (1+ Milijon genomov) – meddržavna pobuda EU za povezovanje genomskih podatkov držav članic 
(od 2018 dalje) z namenom izboljšanja raziskav in zdravstvene obravnave. Slovenija je bila med 
prvopodpisnicmi. Slovenijo za znanstveni del 1+MG zastopa Medicinska fakulteta UL (D. Rozman). Pobuda je 
pokazala, da je poleg tehnologije ključno tudi urejanje etičnih, pravnih in družbenih vidikov (ELSI) občutljivih 
podatkov človeških genomov. 

Slovenski genomski projekt  - ciljni raziskovalni projekt (2019 - 2022), ki naj bi podal smernice za genomiko 
državnih organom v Sloveniji. V projektu sta sodelovala UKC Ljubljana in Medicinska fakulteta UL.

GDI (Infrastruktura za genomske podatke) – evropski projekt za  podatkovno infrastrukturo (2023–2026) v 
okviru programa Digitalna Evropa, katerega cilj je omogočiti varno, standardizirano in čezmejno izmenjavo 
genomskih podatkov človeka. V projektu sodelujata Medicinska fakuteta UL in Univerza v Mariboru, FERI.

GoE (Genome of Europe) – evropski projekt  (2024–2028) v okviru programa Digitalna Evropa, katerega cilj je 
vzpostaviti referenčno bazo genomov evropskega prebivalstva. V prvem koraku je financirano sekvenciranje 
100.000 genomov, od tega 500 iz Slovenije, na ciljnih 500.000 evropskih genomov pa jih mora Slovenija 
prispevati najmanj 2400. V projektu sodelujeta Medicinska fakulteta UL in UKC Ljubljana.

Slovenski referenčni genomski projekt (SRGP) – veliki projekt ARIS (2025–2027), ki dodatno prispeva k 
sekvenciranju in zbiranju genomskih podatkov referenčnih genomov državljanov Slovenije. Projekt koordinira
 UKC Ljubljana, UL MF in UM FERI pa smo partnerji.

1+MGenom-SI – nova nacionalna pobuda MVZI (2026) za vzpostavitev raziskovalne infrastrukture za 
sekvenciranje najmanj 650 dodatnih genomov, kar bo Sloveniji omogočilo hitrejše vključevanje v evropski 
genomski prostor ter izpolnjevanje obveznosti v okviru 1+MG. Projekt koordinira Medicinska fakulteta UL.

 

Prof. dr. Damjana Rozman

Prodekanja za raziskovalno delo

Medicinska fakultete UL