VABILO na predstavitev študentskega projekta
VABILO na dan odprtih vrat projekta
Funkcionalna opredelitev genetskih različic neznanega kliničnega pomena (FunGen)
Kdaj: četrtek, 17. 7. 2025 od 13 - 15h
Kje: Inštitut za biokemijo in molekularno genetiko, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Vrazov trg 2, Ljubljana (2. nadstropje stavbe, študentski vhod)
V okviru razpisa Problemsko učenje študentov v delovno okolje: gospodarstvo, negospodarstvo in neprofitni sektor v lokalnem/regionalnem okolju 2024-2027 (PUŠ v delovno okolje 2024-2027) je na Medicinski fakulteti v zadnjih mesecih intenzivno potekal študentski raziskovalni projekt, ki tako za strokovno javnost kot bolnike in širšo javnost pomeni veliko dodano vrednost pri diagnostiki redkih bolezni. Izsledke in rezultate želimo deliti z vami. Zato vas vljudno vabimo, da se nam pridružite na dnevu odprtih vrat.
Opis projekta:
Diagnostika redkih bolezni temelji na genetskem testiranju. Prispevek novo odkritih genetskih različic in različic neznanega pomena (VUS) na razvoj bolezni ni vedno jasen. Za potrditev vpliva genetskih različic na razvoj bolezni je ključno razumevanje vloge proteina in biološke poti, izbor metode za funkcionalno analizo ter izvedba večstopenjskih in dolgotrajnih laboratorijskih poskusov. Vzpostavitev metod za sistematično testiranje funkcije tarčnih genov/proteinov glavnih bioloških poti, bi olajšalo potrditev patoloških VUS. Ocenjena je potreba trga in podjetniška priložnost za vzpostavitev novih pristopov k funkcionalni analizi.
Pri projektu so sodelovali študentje in mentorji z različnim strokovnim ozadjem (medicina, biotehnologija in podjetništvo) ter podjetje Kemomed.
