Humana genetika

Vsebina predmeta

-           Pomen genetike v medicini

-           Celično-biološke osnove dedovanja pri ljudeh

-           Monogenske bolezni

-           Bolezni s kompleksnim dedovanjem (multifaktorsko dedovanje)

-           Epigenetika in bolezni

-           Genetika in genomika raka

-           Genetika staranja

-           Populacijska genetika

-           Evolucijska genetika

-           Principi klinične citogenetike

-           Etika v medicinski genetiki

Cilji in kompetence:

Predmet se osredotoča na genetiko dednih bolezni pri ljudeh. Nudi poglobitev znanj iz klasične genetike. Študenti spoznajo celično-biološko in molekularno ozadje genetsko pogojenih bolezni. Predmet obravnava izbrane klinične primere, ki ilustrirajo genetske principe. Študenti dobijo vpogled v vlogo epigenetskih sprememb pri nastanku določenih obolenj. Študenti spoznajo vzroke prirojenih nepravilnosti. Študenti spoznajo temeljne principe populacijske in evolucijske genetike. Seznanijo se z možnostjo znanstveno-raziskovalnega dela v humani genetiki in etičnimi vprašanji genetskih testov.

 


Najava predmeta.pdf


REŽIM ŠTUDIJA

Organizirane oblike pouka se izvajajo s predavanji, seminarji in samostojnim delom študentov. Seminarji so obvezni. V primeru opravičene odsotnosti je potrebno seminar narediti naknadno.

Ustna predstavitev seminarja se ocenjuje in prispeva 30% h končni oceni pri predmetu.

Pogoj za pristop k izpitu je opravljen in ocenjen seminar.

Izpit je pisni. Izpit je sestavljen iz 5 - 10 vprašanj esejskega in/ali izbirnega tipa. H končni oceni pri predmetu prispeva ocena pisnega dela izpita do 70 % in seminar do 30 % (maksimalno 40 %).

Primarno in dopolnilno študijsko gradivo:

- Izbrana poglavja iz Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th edition, Nussbaum, McInnes, Willard, Saunders Elsevier, Philadelphia, 2016.

- Pregledni in raziskovalni članki s področjij seminarjev.


URNIK

četrtek, 28. februar 2019   14h-18h

četrtek, 7. marec 2019       14h-18h

četrtek, 14. marec 2019     14h-18h

četrtek, 21. marec 2019     14h-18h

četrtek, 28. marec 2019     14h-18h

četrtek, 4. april 2019           14h-18h

četrtek, 11. april 2019              14h-18h

 


OBVESTILA O PREDMETU

Predmet še nima obvestil.


DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU

NOSILCI

prof. dr. Damjan Glavač
T: +386 1 543 7180
E: damjan.glavac(at)mf.uni-lj.si

prof. dr. Rok Romih
T: +386 1 543 76 83
E: rok.romih(at)mf.uni-lj.si

prof. dr. Mateja Erdani Kreft
T: +386 1 543 7685
mateja.erdanimf.uni-lj.si

URADNE URE

po dogovoru.