Biokemična in molekularna diagnostika prirojenih bolezni presnove (ISP)

Vsebina: 

Cilj predmeta je seznaniti študente s kliničnim, biokemičnim in molekularno-genetskim pristopom k diagnostiki izbranih prirojenih bolezni presnove.
Študent se seznani s:

  • kliničnim in biokemičnim prepoznavanjem bolezni,
  • pogoji za pristop k molekularno-genetski diagnostiki bolezni,
  • primeri bolezni, kjer uspešno uporabljamo molekularno diagnostiko: kongenitalna adrenalna hiperplazija, homocistinurija, avtoimunski poliglandularni sindrom-1 (APS-1), kongenitalna hipotiroza, fenilketonurija,
  • kliničnimi in molekularno genetskimi pristopi k prenatalni diagnostiki.

Cilji in kompetence:
Cilj predmeta je seznaniti študente s kliničnim, biokemičnim in molekularno-genetskim pristopom k diagnostiki izbranih prirojenih bolezni presnove. 


NAJAVA


REŽIM ŠTUDIJA

BiokemičnaInMolekularnaDiagnostikaPrirojenihBolezniPresnoveIZB6M


URNIK

(URNIK)


OBVESTILA O PREDMETU


DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU

Tadej Battelino
T: -
E: tadej.batellino(at)mf.uni-lj.si

Vita Dolžan
T: +386 1 543 76 70
E: vita.dolzan(at)mf.uni-lj.si

Katarina Trebušak Podkrajšek
T: +386 1 543 76 69
E: katarina.trebusakpodkrajsek(at)mf.uni-lj.si

Informacije

David Fatur
T: +386 1 543 76 47
E: david.fatur(at)mf.uni-lj.si

uradne ure
PON - PET 10 - 13h