Ime in priimek: Prof. dr. Damjana Rozman
E:
Prof. dr. Borut Peterlin
E:
Funkcijska genomika v medicini
Vsebina:
Diagnostika in prognoza večfaktorskih bolezni, s poudarkom na metaboličnih obolenjih (npr.hiperlipidemije, bolezni jeter) in nevrodegenerativnih boleznih.
Pomen visokogostotnih podatkov funkcijske genomike za določevanje molekularnih vzrokov obolenj, izboljšano diagnostiko in prognozo. Pregled tehnologij in računskih pristopov ter seminarsko delo na izbranem primeru bolezni.
Bioinformatika: podatkovne zbirke metaboličnih in nevrodegenarativnih bolezni.
Analiza visokogostotnih podatkov; povezovanje, rudarjenje in pot do celostne interpretacije.
Mikromreže in nove generacije sekvenciranja – od laboratorija do klinične uporabe. Molekularna kariotipizacija (array-CGH) in genomske bolezni v klinični diagnostiki (prenatalna diagnostika, pediatrija – prirojene razvojne nepravilnosti in umska manjrazvitost). Bioinformatski in klinični pristopi k interpretaciji podatkov sekvenciranja nove generacije s poudarkom na sekvenciranju celotnega eksoma - klinična uporabnost in primeri.
Seminarske vaje: Praktični primeri analize podatkov transkriptoma pri izbranih boleznih in biološka interpretacija.
Praktični primeri analize sekvenc naslednje generacije in biološka interpretacija.
Cilji in kompetence:
Študent podrobneje poglobi teoretične in spozna praktične vidike visokozmogljivih pristopov funkcijske genomike na primerih večfaktorskih bolezni. Na praktičnih primerih večfaktorskih bolezni spozna računske pristope pri obdelavi, povezovanju in interpretaciji velikega števila podatkov, ki jih v medicino prinaša pogenomska doba. Spozna domet novih tehnologij pri izboljšanju diagnostičnih in prognostičnih postopkov. Samostojno ali v paru pripravi seminarsko nalogo.
REŽIM ŠTUDIJA
URNIK
Izvedbeni urnik 2018/2019
Funkcijska genomika v medicini
Ker so v predmet vključeni študenti različnih letnikov bomo seminarje in seminarske vaje izvajali v bloku v terminih, po dogovoru s študenti.
|
Št |
Datum 2019 |
Predavanja (10 ur ) |
Izvajalec |
Prostor
|
|
1 |
10.– 11. junij
|
Mednarodna delavnica sistemska medicina v klinični praksi |
D. Rozman |
Objavljeno kasneje |
|
Št |
Datum 2019 |
Seminarji (10) |
Izvajalec |
Prostor |
|
7 |
5 ur Po dogovoru |
Izbrane teme funcijske genomike večfaktorskih bolezni – analiza člankov |
D. Rozman
|
Objavljeno kasneje |
|
8 |
5 ur Po dogovoru |
Izbrane teme funcijske genomike večfaktorskih bolezni – analiza člankov |
B. Peterlin
|
Objavljeno kasneje |
|
Št |
Datum 2019 |
Seminarske vaje (10) |
Izvajalec |
Prostor |
|
7 |
5 ur Po dogovoru |
Praktični primeri analize podatkov transkriptoma pri izbranih boleznih in biološka interpretacija. |
D. Rozman
|
Laboratoriji CFGBC, Zaloška 4 |
|
8 |
5 ur Po dogovoru |
Praktični primeri analize sekvenc naslednje generacije in biološka interpretacija. |
B. Peterlin
|
Objavljeno kasneje |