Funkcijska genomika v medicini

Funkcijska genomika v medicini

Vsebina: 
Diagnostika in prognoza večfaktorskih bolezni, s poudarkom na metaboličnih obolenjih (npr.hiperlipidemije, bolezni jeter) in nevrodegenerativnih boleznih.

Pomen visokogostotnih podatkov funkcijske genomike za določevanje molekularnih vzrokov obolenj,  izboljšano diagnostiko in prognozo. Pregled tehnologij in računskih pristopov ter seminarsko delo na izbranem primeru bolezni.

Bioinformatika: podatkovne zbirke metaboličnih in nevrodegenarativnih bolezni. 
Analiza visokogostotnih podatkov; povezovanje, rudarjenje in  pot do celostne interpretacije. 

Mikromreže in nove generacije sekvenciranja – od laboratorija do klinične uporabe. Molekularna kariotipizacija (array-CGH) in genomske bolezni v klinični diagnostiki (prenatalna diagnostika, pediatrija – prirojene razvojne nepravilnosti in umska manjrazvitost). Bioinformatski in klinični pristopi k interpretaciji podatkov sekvenciranja nove generacije s poudarkom na sekvenciranju celotnega eksoma - klinična uporabnost in primeri.   

Seminarske vaje: Praktični primeri analize podatkov transkriptoma pri izbranih boleznih in biološka interpretacija. 
Praktični primeri analize sekvenc naslednje generacije in biološka interpretacija. 


Cilji in kompetence:
Študent podrobneje poglobi teoretične in spozna praktične vidike visokozmogljivih pristopov funkcijske genomike na primerih večfaktorskih bolezni. Na praktičnih primerih večfaktorskih bolezni spozna računske pristope pri obdelavi, povezovanju in  interpretaciji velikega števila podatkov, ki jih v medicino prinaša pogenomska doba. Spozna domet novih tehnologij pri izboljšanju diagnostičnih in prognostičnih postopkov. Samostojno ali v paru pripravi seminarsko nalogo. 


NAJAVA


REŽIM ŠTUDIJA

(REŽIM ŠTUDIJA)


URNIK

(URNIK)


OBVESTILA O PREDMETU


DRUGE INFORMACIJE O PREDMETU

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

Informacije

Ime in priimek
T: +386 1 xxx xx xx
E: ime.priimek(at)mf.uni-lj.si

uradne ure